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做好孕产期保健、孕期产前筛查和产前诊断,减少缺陷儿的出生,具体步伐包括:
(1)产前进行血清甲胎卵白检查,筛查神经管畸形等;
(2)孕9~13周进行唐氏综合征筛查;
(3)孕11~13周做B超丈量胎儿颈项透明层(NT),进行染色体病筛查;
(4)孕15~24周做B超,筛查约80%的体表和内脏畸形;
这是最大限度地减轻出生缺陷危害、提高患儿生活质量的第三道防地,具体步伐包括:
(1)筛查新生儿先天性代谢性疾病,进行早期干预;
(2)筛查新生儿听力,对先天性耳聋早期发明早期干预,减轻残疾水平;
(3)通过规范体检,及早发明出生缺陷儿的畸形缺陷(如髋枢纽脱位、马蹄内翻足、先天性心脏病、唇腭裂等),适时进行手术治疗。
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